Tout dépend du type d’amylose

Le type d'amylose
Amylose AL
Au laboratoire d’immunologie, nous pouvons détecter dans le sang une immunoglobuline produite en excès et la quantifier. Nous pouvons également doser les chaînes légères d’immunoglobulines dans le sang et les détecter dans les urines. Pour cela, nous utilisons des techniques de migration des protéines dans un champ électrique (électrophorèse) et des techniques dites « immunologiques » : immunofixation, immunonéphélémétrie. Ces différentes techniques sont complémentaires et permettent le diagnostic et le suivi sous traitement de l’amylose. En effet, le succès du traitement s’accompagne d’une diminution de l’immunoglobuline et/ou de la chaîne légère libre associée(s) à la maladie.
Amylose dite « sénile » ou sauvage
Le diagnostic de l’amylose sénile est souvent un diagnostic d’élimination chez un patient présentant une insuffisance cardiaque avec une hypertrophie cardiaque concentrique et ne peut être posé qu’après avoir éliminé les autres formes d’amylose. Le diagnostic de certitude de l’amylose sénile ne peut être fait qu’en présence d’une biopsie myocardique trouvant des dépôts amyloïdes transthyrétine positifs. Toutefois, la réalisation d’une biopsie cardiaque pose des problèmes éthiques chez le sujet âgé du fait de ses potentielles complications (perforation myocardique, lésions de la valve tricuspide). La preuve histologique de dépôts d’amylose en cas d’amylose sénile systémique peut être obtenue après des biopsies de tissus non cardiaques (glandes salivaires, canaux carpiens, rectum, graisse abdominale) ou d’aspiration à l’aiguille de graisse sous-cutanée. Toutefois, dans l’amylose sénile systémique, la rentabilité des biopsies non cardiaques est plus faible que dans les autres formes d’amylose et une négativité de ces biopsies ne permet pas d’éliminer le diagnostic. Enfin, il existe des formes d’amylose sénile localisées aux tissus précités, c’est-à-dire sans atteinte cardiaque. Toutefois, on ne peut éliminer que l’atteinte cardiaque arrivera quelques années après. Ainsi des patients sans cardiopathie au moment de l’analyse de biopsies de la synoviale réalisées pendant le traitement chirurgical de syndrome des canaux carpiens trouvant une amylose à transthyrétine, peuvent développer une cardiopathie plusieurs années après. De plus, un antécédent d’intervention pour syndrome des canaux carpiens est fréquemment trouvé quatre à cinq ans avant la découverte de l’amylose sénile systémique. La démarche diagnostique devant une suspicion d’amylose cardiaque est synthétisée sur la figure ci-dessous.
Stratégie diagnostique devant une suspicion d’amylose cardiaque(*) L’IRM peut être réalisée avec un pacemaker mais nécessite la présence d’un rythmologue pour éteindre/régler le pacemaker et le contrôler après l’examen. L’implantation de pacemaker IRM compatible chez les patients ayant une amylose cardiaque facilite l’évaluation de leur cardiopathie par IRM
Amylose héréditaire à transthyrétine​​
L’amylose héréditaire peut se présenter sous différentes formes cliniques. La présence d’antécédents familiaux est une grande aide au diagnostic mais ils manquent dans environ la moitié des cas dans les familles françaises. Devant un tableau de neuropathie évolutive axonale, le diagnostic sera confirmé par la mise en évidence de dépôts d’amyloïdes sur des biopsies tissulaires simples (glande salivaire, graisse sous-cutanée, …) et par la mise en évidence d’une mutation pathogène par séquençage du gène ATTR. Une confirmation histologique et génétique est indispensable notamment lorsque des thérapeutiques lourdes telles qu’une greffe hépatique sont envisagées. L’absence d’antécédents familiaux rend le diagnostic difficile. Cette situation est observée dans plus de la moitié des familles françaises et notamment en cas de début tardif de la maladie après l’âge de 50 ans. Ces formes ont souvent une présentation mixte (cardiaque et neurologique) ou même cardiaque isolée. Dans ce cas, la biopsie est indispensable pour mettre en évidence des dépôts amyloïdes et soulever ainsi le diagnostic. Lorsque l’amylose est confirmée histologiquement, le diagnostic doit être affiné en s’aidant du séquençage du gène ATTR et de complément de bilan biologique sanguin et urinaire. Enfin, l’objectif est de typer le type d’amylose (AL, à TTR, AA…) afin d’orienter la stratégie du traitement très différente selon les cas.