Les traitements spécifiques de l’amylose

Amylose AL

Le traitement de l’amylose AL repose principalement sur la chimiothérapie qui permet une réduction voire une suppression des globules blancs (cellules plasmocytaires) producteurs de chaînes légères libres (Kappa ou Lambda) responsables de la formation des dépôts amyloïdes.

Plusieurs composés sont utilisés comme la dexaméthasone, le bortezomib, la cyclophosphamide. Les doses doivent être adaptées à chaque cas et au degré de l’atteinte cardiaque et rénale. Ces composés sont administrés par voie orale ou par injection sous-cutanée. Le déroulement du traitement  se fait en cycle de 4 semaines à raison d’une administration par semaine. Chaque cycle dure donc 1 mois. La chimiothérapie dure de 6 à 9 mois. L’efficacité du traitement est suivie sur l’amélioration des symptômes cliniques, et sur la normalisation de la chaine légère libre anormale (Kappa et lambda) et la normalisation des marqueurs cardiaques (BNP, NTproBNP et troponine).

Depuis peu de nouveaux traitements sont utilisés à base d’anticorps. Le Daratumumab est un anticorps monoclonal dirigé contre les globules blancs producteurs de chaines légères libres. Il permet de réactiver le système immunitaire. Ce traitement prend actuellement une place croissante dans le traitement des amyloses cardiaques.

Amylose à Transthyrétine sauvage dite Amylose Sénile

Le traitement spécifique de l’amylose à transthyrétine sauvage repose sur le tafamidis. Le tafamidis permet de stabiliser le tétramère de transthyrétine et de stopper ou ralentir la progression de la maladie.

Le tafamidis (Vyndaqel) peut-être prescrit en France dans le cadre d’une recommandation temporaire d’utilisation (RTU) en attente de l’AMM. Il peut être prescrit à la dose de 20mg par jour ou de 80mg par jour en une prise. Le médicament est bien toléré. Les effets secondaires les plus fréquent sont des ballonnements digestifs mais qui se produisent dans seulement 4% des cas. Le médicament dans cette indication ne peut être prescrit que par un cardiologue spécialisé dans l’amylose. La délivrance ne peut se faire que dans les pharmacies hospitalières.


Plusieurs autres traitements sont en cours d’essais. Il s’agit du Patisiran (essai APPOLO-B), du Vutrisiran (essai HELIOS-B), et de l’Inotersen (CARDIO-TTRANSFORM). Dans l’immédiat, il n’y a pas d’indication et d’autorisation à prescrire ces traitements dans l’amylose cardiaque à transthyrétine sénile.

La transplantation hépatique n’est pas un traitement de l’amylose à transthyrétine sénile puisque le foie produit une transthyrétine normale.

Amylose à transthyrétine héréditaire​ cardiaque (Majoritairement mutation ATTRVal122Ile)

Ces mutations héréditaires donnent des maladies avec une atteinte cardiaque prédominante. Les indications des traitements sont les mêmes que dans les amyloses à transthyrétine sénile.

Toutefois, si les patients présentent une neuropathie amyloïde associée, ils peuvent bénéficier des traitements des amyloses à transthyrétine neurologique (cf. ci-dessous)

Amylose à transthyrétine héréditaire​ neurologique (Majoritairement mutation ATTRVal30Met)

Depuis plus de 20 ans, le traitement de l’amylose à transthyrétine héréditaire neurologique reposait sur la transplantation hépatique. La transthyrétine est produite par le foie. En remplaçant le foie par un foie ne comportant pas la mutation génétique de l’amylose à transthyrétine héréditaire, on permet la production d’une transthyrétine non mutée et donc de stopper le processus amyloide. Ainsi, l’évolution de l’amylose, en particulier l’atteinte neurologique, est stabilisée. Dans certains cas, des doubles greffes coeur-foie peuvent être envisagées en collaboration avec les équipes chirurgicales cardiaque et hépatique (cf. article) si le cœur est également atteint. Les indications de la transplantation hépatique se fait plus rare depuis le développement des traitements ci-dessous.

Depuis plus de 10 ans le Vyndaqel (Tafamidis) a obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) auprès de l’agence européenne du médicament (EMEA) en novembre 2011 dans l’indication de l’amylose héréditaire à transthyrétine. Il est actuellement disponible dans cette indication dans toutes les pharmacies. Le principe de ce médicament est de limiter la formation des dépôts amyloïdes en augmentant la stabilité des tétramères de transthyrétine.

De nouveaux traitements médicamenteux utilisant la thérapie génique qui bloquent la production de transthyrétine sont maintenant accessibles.  Il s’agit du Patisiran (ONPATTRO) et de l’Inotersen (TEGSEDI). Le patisiran est administrable par voie intraveineuse toutes les trois semaines. L’inotersen est administrable par voie sous-cutanée. Ces deux médicaments sont soumis à prescription hospitalière et réservé aux spécialistes en neurologie après avis d’un centre de référence de l’amylose à transthyrétine héréditaire neurologique et ne sont administrables que dans l’indication de la neuropathie.