Quand suspecter une amylose cardiaque chez votre patient ? 

Les amyloses cardiaques sont plus fréquentes qu’attendues notamment chez le patient de plus de 55 ans. Il faut rechercher une amylose cardiaque chez un patient présentant des signes d’insuffisance cardiaque avec une augmentation de l’épaisseur des parois ventriculaires.

Les diagnostics différentiels les plus fréquents sont : la cardiopathie hypertensive, l’insuffisance cardiaque à FEVG préservée,  la cardiomyopathie hypertrophique ou la cardiopathie restrictive.

Les amyloses sont fréquentes chez les sujets âgés qui ont fréquemment une histoire d’hypertension artérielle. L’HTA peut être un facteur de confusion. Toutefois, dans un contexte d’amylose du fait du bas débit associé, la pression artérielle diminue, il est fréquent qu’un ou plusieurs traitements antihypertenseurs aient été arrêtés.

Le diagnostic d’amylose va bien-sûr changer la prise en charge cardiologique et la prise en charge spécifique.

Que prescrire pour le diagnostic de l’amylose : scintigraphie, recherche de gammapathies ou biopsie ?

La scintigraphie osseuse couplée au SPECT est l’examen clé pour le diagnostic des amyloses. Elle est souvent réalisée en première intention après une échocardiographie ou après une IRM cardiaque.

La scintigraphie osseuse ne s’interprète qu’en fonction de la présence ou non d’une gammapathie. Il faut donc prescrire les examens pour rechercher une gammapathie simultanément à la scintigraphie.

Pour rechercher une gammapathie 4 examens à prescrire :

1-Electrophorèse sérique,

2-Immunofixation sérique,

3-Dosage des Chaines légères Libres et

4- Recherche de protéinurie de Bence Jones dans les urines.

L’analyse des résultats de la scintigraphie et de la recherche de gammapathie:

1/ En présence d’une FIXATION CARDIAQUE SANS gammapathie : Le diagnostic est en faveur d’une amylose cardiaque à transthyrétine (TTR). Faire une analyse génétique du gène TTR pour différencier l’amylose TTR dite sénile de l’amylose TTR héréditaire (Présence d’une mutation dans le gène TTR).

2/ En présence d’une FIXATION CARDIAQUE AVEC gammapathie : Il peut s’agir d’une Amylose à transthyrétine associée à une MGUS ou une Amylose AL avec une fixation cardiaque (10% des cas environ). Il faut compléter le bilan par une preuve histologique (Adresser le patient à un centre spécialisé?).

3/ En l’absence de fixation cardiaque mais AVEC une gammapathie : Attention, il s’agit probablement d’une Amylose AL. C’est une urgence diagnostic. (Adresser le patient à un centre spécialisé?). Une scintigraphie cardiaque au traceur osseux normale (sans fixation cardiaque) n’élimine donc pas le diagnostic d’amylose.

4/ En l’absence de fixation cardiaque ET en l’absence de gammapathie : Revoir le diagnostic d’amylose. IL ne s’agit probablement pas d’une amylose ou alors d’une forme amylose cardiaque rare (amylose TTR héréditaire à forme neurologique, Amylose AL sans chaîne légère libre dans le sérum). Si vous êtes sur du diagnostic de l’amylose, il serait bien d’adresser le patient à un centre spécialisé pour avis.

Téléchargez l’ordonnance type pour la réalisation d’une
scintigraphie osseuse
Téléchargez l’ordonnance type pour une recherche de
gammapathies
Pourquoi prescrire un test génétique pour le diagnostic d’une amylose cardiaque ?

Il est nécessaire de prescrire un test génétique TTR chez tous patients atteints d’amylose à transthyrétine quelque soit l’âge. Seule la réalisation de ce test permet de différencier la forme héréditaire et la forme sénile. Les amyloses héréditaires à transthyrétine peuvent devenir symptomatique à un âge élevé c.à.d. au-delà de 80 ans. On ne peut donc conclure au diagnostic d’amylose à transthyrétine uniquement du fait de l’âge.   

Le gène TTR est un gène de court de 4 exons. Plus de 120 mutations ont été décrites. A chaque mutation correspond un profil phénotypique et une histoire de maladie. La transmission de la maladie est autosomique dominante. L’identification d’une mutation permettra de prendre en charge la famille du patient dans le cadre du conseil génétique.

L’identification des membres de la famille porteur de la mutation permettra une prise en charge plus précoce et la mise en place d’un projet thérapeutique.

Pourquoi ne pas prescrire de bétabloquants dans l’amylose cardiaque ?

Les bétabloquants sont délétères dans les amyloses cardiaques. Dans l’amylose, l’infiltration rigidifie le myocarde et diminue la cavité ventriculaire du fait de l’augmentation de l’épaisseur myocardique. Les volumes systoliques et diastoliques des cavités ventriculaires sont donc réduits et particulièrement le volume de sang éjecté à chaque contraction cardiaque. Le débit cardiaque étant le produit de la fréquence cardiaque et du volume d’éjection systolique, on comprend bien que le débit va particulièrement dépendre de la fréquence cardiaque dans les amyloses cardiaques. Baisser la fréquence cardiaque va immédiatement diminuer le débit cardiaque. Les bétabloquants ont également un effet inotrope négatif et dromotrope négatif qui peuvent altérer la contractilité et la conduction cardiaque.

Tous les médicaments diminuant la fréquence cardiaque sont donc à éviter dans les amyloses cardiaques (bétabloquant, vérapamil, procoralan…etc…)

Il existe pour autant de rare indication de bétabloquant comme la fibrillation atriale très rapide (>120/min) ou mal tolérée ou une obstruction symptomatique.

Gammapathie et amylose à transthyrétine – jusqu’où pousser le bilan ? 

Olivier LAIREZ