Aspects génétiques

Génétique

Adresser des prélèvements génétiques au Réseau Amylose Mondor
Analyse du gène TTR au CHU Henri Mondor
En tant que médecin vous pouvez adresser, si vous le souhaitez, le prélèvement de vos patients porteurs d’amylose au service de génétique du CHU Henri Mondor dirigé par le Pr Benoit Funalot. Pour cela vous pouvez contacter la secrétaire du Pr Benoit Funalot qui vous expliquera la démarche à suivre (feuille spécifique de demande de recherche de mutation dans le gène TTR, consentement à signer, transport). S’il s’agit d’un porteur sain ou d’un apparenté. Nous vous recommandons de suivre la procédure de conseil génétique.
Le conseil génétique dans les amyloses héréditaires

Le conseil génétique se fait en plusieurs étapes et rendez-vous. Il répond à un protocole réglementaire pratiqué dans tous les centres de génétique.

En détails :
1ère étape : L’équipe médicale (médecin, conseiller génétique et psychologue) explique la maladie, les modalités du test et les conséquences de ce test pour le patient et sa famille afin qu’il reçoive une information éclairée.
2ème étape : Une fois informé, et après un temps de réflexion, le patient doit sa décision de bénéficier du test ou non. S’il souhaite faire le test, le médecin devra recueillir par écrit son consentement et que l’ensemble des informations nécessaires à la décision ont été transmises. Le test consistera en un prélèvement de sang veineux. L’ADN sera extrait du tube de sang et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation familiale impliquée dans l’amylose.
3ème étape : L’analyse peut prendre plusieurs semaines. Le résultat sera envoyé au médecin ayant prescrit le test et, avec l’accord du patient, au médecin le prenant en charge à l’hôpital. Les résultats seront transmis lors d’une consultation.
Le patient peut choisir de ne pas en prendre connaissance. C’est son droit.
Aspect réglementaire :
La prescription d’un examen génétique chez un sujet asymptomatique doit être effectuée dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire de prise en charge des patients asymptomatiques. L’équipe pluridisciplinaire ainsi que le protocole de prise en charges sont déclarés à l’Agence de Biomédecine.